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Nei neonati con sindrome Clouston. capelli del cuoio capelluto è scarsa, frammentaria, e di colore più chiaro che i capelli di altri membri della famiglia; è anche fragile e si rompe facilmente. Con la pubertà, i problemi dei capelli possono peggiorare fino a quando tutti i capelli sul cuoio capelluto è perso (alopecia totale). Il ciglia, sopracciglia, ascelle (ascellare) capelli e peli pubici sono anche sparse o assenti.

crescita abnorme delle unghie e dei piedi (distrofia ungueale) è anche caratteristica della sindrome Clouston. Le unghie possono apparire bianco nei primi anni di vita. Essi crescono lentamente e gradualmente diventano spesso e deforme. In alcune persone con la sindrome di Clouston. distrofia ungueale è la caratteristica più evidente del disturbo.

Molte persone con sindrome di Clouston hanno la pelle spessa sui palmi delle mani e piante dei piedi (palmo-plantare ipercheratosi); aree della pelle, specialmente sulle articolazioni, che sono di colore più scuro rispetto alla cute circostante (iperpigmentazione); e ampliato e punta delle dita (club) arrotondati.

Informazioni correlate

Frequenza

La prevalenza della sindrome Clouston è sconosciuta. I casi sono stati segnalati in molte popolazioni; la malattia è particolarmente comune tra le persone di origine franco-canadese.

Informazioni correlate

cambiamenti genetici

mutazioni genetiche che causano la GJB6 Clouston cambiamento sindrome blocchi singola proteina (aminoacidi) nella proteina connessina 30. Anche se gli effetti di queste mutazioni non sono pienamente compresi, conducono ad anomalie nella crescita, la divisione, e la maturazione delle cellule nei follicoli dei capelli, unghie e pelle.

Ulteriori informazioni sul gene associato con la sindrome Clouston

Essenfelder GM, Bruzzone R, Lamartine J, Charollais A, Blanchet-Bardon C, Barbe MT, Meda P, mutazioni Waksman G. Connexin30 responsabili idrotica displasia ectodermica causa di attività hemichannel anormale. Hum Mol Genet. 15 agosto 2004; 13 (16): 1703-1714. Epub 2004 22 giugno.

Fraser FC, Der Kaloustian VM. Un uomo, una sindrome, un gene: idrotica displasia ectodermica di Clouston (HED). Am J Med Genet. 22 aprile 2001; 100 (2): 164-8. Erratum in: Am J Med Genet 2001 1 Settembre; 102 (4): 394.

Kibar Z, Der Kaloustian VM, Brais B, Hani V, Fraser FC, Rouleau GA. Il gene responsabile per le mappe idrotica displasia ectodermica nella regione del cromosoma 13q pericentromerica Clouston. Hum Mol Genet. 1996 Aprile; 5 (4): 543-7.

Kibar Z, Dubé MP, Powell J, McCuaig C, Hayflick SJ, Zonana J, Hovnanian A, Radhakrishna U, Antonarakis SE, Benohanian A, Sheeran AD, Stephan ML, Gosselin R, Kelsell DP, Christianson AL, Fraser FC, Der Kaloustian VM, Rouleau GA. Clouston displasia ectodermica idrotica (HED): omogeneità genetica, la presenza di un effetto fondatore nella popolazione francese canadese e fine mappatura genetica. Eur J Hum Genet. 2000 Maggio, 8 (5): 372-80.

Smith FJ, Morley SM, McLean WH. Una nuova connessina 30 mutazione nella sindrome Clouston. J Invest Dermatol. 2002 Mar; 118 (3): 530-2.

Zhang XJ, Chen JJ, Yang S, Cui Y, Xiong XY, Egli PP, Dong PL, Xu SJ, Li YB, Zhou Q, Y Wang, Huang W. Una mutazione nel gene connessina 30 in pazienti cinesi Han con ectodermica idrotica displasia. J Dermatol Sci. 2003 Giugno; 32 (1): 11-7.

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